首先，什么是基因诊断？

这个在美国普及率达到70％中国不到0.1%的医疗诊断技术。

基因是什么？基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因与健康

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

通过基因检测我们到底能够知道身体的什么？

1.祖源基因。

2.营养代谢能力（比如，咖啡因，维生素，钙，乳糖，叶酸等等营养素代谢能力与平均水平的对比）很多人可以测出来饮食或者运动对体重影响不大，实际情况也确实是这样子的，即使是同一套健身计划＋饮食计划在不同的人身上实施，可能效果会差的很多。

3.运动能力。

4.健康风险。 针对102种身体可能出现的问题或者疾病（乳腺癌，糖尿病，老年痴呆，癌症，中风等等重大疾病与非重大疾病）进行风险逐一分析。

比如对于女性来说，乳腺癌可谓是女性杀手，该疾病每10万人出现的几率是100例。对于高风险的基因都有相关的文献以及研究支持。

5.遗传性疾病风险 清楚地了解自己的遗传风险是重中之重。

6.药物反应 这个诊断对于今后治疗的帮助很大。

7.遗传特征

比如艾滋病侵染速率，运动减肥效果，是否容易近视，疼痛敏感度，咖啡因依赖，身高，肥胖风险，甚至是否容易长青春痘等等，这些都和基因的关系很大。

基因检测技术这一在发达国家已经普及了的医疗技术（以后在中国也会越来越普及），对于很多还没有进行保障配置的家庭来说是一项很好的参考标准，价格不贵，可以更清楚地了解到自己的身体存在的风险，及早进行风险对冲。

婴儿做基因检测－－可以了解婴儿的遗传与非遗传基因并且做好相应的措施，而且婴儿早期的基因保存得最完整，没有受到外界的过多影响，保存的价值非常的大。对于他们一生的意义和价值都是无限的。

儿童做基因检测－－不仅可以检测健康倾向，还有性格，身高，运动天赋，青春痘，近视这些对孩子成长影响很大的因素，帮助孩子更好的成长，健康发展。

青春期和成年早期进行基因检测－－可以直观的了解自己的身体存在的疾病风险，及早以低成本配置医疗保障。合理规划自己的工作强度，避免职业疾病。

老年人做基因检测－－就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。

有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测－－结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。

除此之外在已经得病的人群中，通过基因诊断来获得更优质的治疗方案也是我国医疗发展的方向。

基因检测其实涉及个人基因隐私，所以酌情根据自己的情况选择是否做这个检测。